Au lieu de tester les variantes MTHFR, les médecins mesurent les niveaux d’homocystéine, qui peuvent être traités en complétant avec de l’acide folique et de la vitamine B12. Crédit d’image: soixante-dix-quatre / istock / gettyimages
Dans cet article
- Variants MTHFR
- Symptômes
- Facteurs de risque
- Diagnostic et test
- Traitement
- Grossesse
- Régime et supplémentation
- Pronostic
Le gène MTHFR fournit les instructions pour faire une enzyme du même nom: la méthylènetrahydrofolate réductase (MTHFR). Cette enzyme travaille avec le folate de vitamine B pour diminuer les niveaux d’homocystéine dans le sang en le convertissant en un autre acide aminé, explique Charis Eng, MD, PhD, président du Genomic Medicine Institute de la Cleveland Clinic.
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Comme de nombreux gènes, le gène MTHFR a des variantes qui peuvent changer le fonctionnement de l’enzyme MTHFR. Cela, à son tour, peut augmenter les niveaux d’homocystéine dans votre sang. L’homocystéine est un acide aminé qui, une fois décomposé, est utilisé pour faire de votre corps d’autres substances à utiliser par votre corps, selon la National Library of Medicine (NLM) américaine (NLM)
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Les variantes de gènes en général sont très courantes et aident à déterminer les traits comme la couleur des cheveux et des yeux. Les mutations sont des changements dans les gènes moins courants, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
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Que sont les variantes MTHFR?
La variante MTHFR la plus courante est appelée C677T, selon un article de juillet 2015 dans la revue circulation .
Les personnes qui ont deux copies de la variante C677T (une de chaque parent) sont considérées comme « homozygotes » pour la variante; Ceux qui ont une copie sont «hétérozygotes».
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Un sous-ensemble de ceux avec la variante homozygote a réduit l’activité enzymatique et des niveaux d’homocystéine plus élevés, explique le Dr Eng. Les personnes atteintes de forme hétérozygote (c’est-à-dire une seule copie) ont des niveaux d’homocystéine normaux et n’ont pas de maladie, ajoute-t-elle.
Une autre variante commune de MTHFR est A1298C. Les personnes qui ont certaines variantes peuvent également avoir réduit les fonctions enzymatiques qui permet la construction d’homocystéine.
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Bien que les variantes du MTHFR soient liées aux complications de grossesse et aux malformations congénitales du tube neural, les organisations de santé recommandent des tests génétiques pour ces variantes. Sachez que les affirmations que l’acide folique ne sont pas sûrs pour les personnes atteintes de variantes MTHFR sont incorrectes. « Votre corps peut traiter en toute sécurité et efficacement tous les différents types de folate, y compris l’acide folique » si vous avez cette variante génétique, selon le CDC. Toutes les personnes enceintes – quel que soit leur statut variant MTHFR – devraient prendre de l’acide folique, le seul type de folate qui a été prouvé pour empêcher les défauts du tube neuronal, tout au long de la grossesse.
Symptômes des variantes MTHFR
Il n’y a pas de symptômes intrinsèques de variants du gène MTHFR. Cela dit, les variantes peuvent être associées à des niveaux d’homocystéine élevés ou normaux qui ont été liés à différentes conditions de santé.
La recherche est cependant limitée et n’a pas montré de manière concluante que la variante provoque réellement l’état de santé.
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« Lorsque quelque chose est si courant, vous avez besoin d’études de 10 000 ou 100 000 cas et contrôles pour tirer des conclusions fermement », explique le Dr Eng. Les études existantes sont beaucoup plus petites.
Conditions de santé liées aux variantes MTHFR
Les conditions spécifiques liées à une variante varient en fonction de la mutation que vous avez. Encore une fois, les recherches sur ces connexions sont toujours préliminaires et le principal dénominateur commun est des niveaux d’homocystéine élevés.
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Les conditions qui ont été liées à la variante C677T comprennent:
- homocystéinémie , une élévation légère et répandue des niveaux d’homocystéine
- homocystinurie , qui est une condition rare marquée par des niveaux très élevés d’homocystéine. Cela peut entraîner des maladies cardiovasculaires chez les adolescents et les jeunes adultes. Il augmente également le risque de caillots sanguins et affecte les yeux et les articulations.
- perte auditive liée à l’âge
- alopécie areata , une condition auto-immune qui provoque une perte de cheveux
- Complications de grossesse comme la prééclampsie (l’hypertension artérielle) et les fausses couches. (Les chercheurs soupçonnent que ces complications peuvent en fait provoquer des niveaux élevés d’homocystéine plutôt que l’inverse, selon l’article dans circulation .)
- Défonces congénitales du tube neuronal Comme une anencéphalie (lorsque des parties du cerveau et du crâne du bébé sont manquantes) et du spina bifida (qui affecte la colonne vertébrale et la moelle épinière).
- maladie cardiaque y compris la crise cardiaque, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie des artères périphériques et l’athérosclérose (maladie coronarienne)
- caillots sanguins
- Certains cancers y compris le sein et l’ovaire
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Si vous avez une variante MTHFR mais pas d’anomalies dans les niveaux d’homocystéine, votre santé ne doit pas être affectée. Le gène n’a pas non plus été lié à l’autisme ou à la ménopause. Les variantes n’affectent pas non plus les niveaux d’oestrogène.
Facteurs de risque
Il n’y a pas de facteurs de risque spécifiques pour différentes variantes MTHFR, explique le Dr Eng.
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Mais la prévalence varie avec différents groupes ethniques – selon l’article de la circulation , la mutation MTHFR C677T est présente dans environ 20 à 40% des personnes blanches ou d’origine hispanique aux États-Unis et 1 à 2 pour cent des individus noirs. Environ 8 à 20% des personnes en Amérique du Nord, en Europe et en Australie ont deux exemplaires de la mutation C677T.
La variante A1298C se trouve chez 7 à 14% des personnes en Amérique du Nord, en Europe et en Australie, 4 à 5% des Hispaniques et 1 à 4% des Asies, y compris les Chinois.
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Les niveaux d’homocystéine peuvent également être affectés par les carences alimentaires des vitamines B 6 et 12 et de l’acide folique, de faibles niveaux d’hormones thyroïdiennes, de l’insuffisance rénale ainsi que de l’obésité, du diabète, de l’hypertension artérielle ou du cholestérol, entre autres.
Diagnostic et test
Le test des variantes MTHFR est rarement nécessaire et le test positif pour une variante n’a pas de sens.
Au lieu de cela, si les médecins soupçonnent un problème, ils devraient mesurer les niveaux réels d’homocystéine, dit le Dr Eng. Il n’y a rien que vous puissiez faire sur une variante de gène dans MTHFR. Il existe cependant des moyens de changer les niveaux d’homocystéine, à savoir l’acide folique et la supplémentation en B12. Il existe également des tests pour l’acide folique, B6 et B12.
Les tests à domicile qui prétendent tester les mutations MTHFR sont tout aussi inutiles. Si vous sentez qu’un test génétique MTHFR est nécessaire, le Dr Eng suggère de parler à un conseiller génétique.
Selon l’article circulation , le seul groupe qui peut bénéficier des tests est les individus de moins de 20 ou 30 . En dehors de cela, supposons que les tests MTHFR sont une arnaque. Les tests pour l’homocystéine ne le sont pas.
De nombreuses organisations ont conclu qu’il n’y a aucune raison de tester les variantes, notamment le Groupe de travail sur les services préventifs des États-Unis, l’American Academy of Family Physicians, l’American College of Medical Genetics et l’American College of Obstetriciens and Gynecologists.
Les tests génétiques en général ne sont pas recommandés au hasard pour toutes les femmes enceintes, explique Christine Greves, MD, un OB-GYN à l’hôpital Winnie Palmer pour les femmes et les bébés à Orlando. Au lieu de cela, travaillez avec un expert pour savoir s’il est nécessaire. « La recherche change tout le temps et il est utile d’avoir un guide à travers un domaine de l’inconnu », dit-elle.
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Traitement
Il n’y a pas de traitements pour les variantes MTHFR – et, en fait, ces variantes n’ont pas vraiment besoin d’être traitées de toute façon. Il existe cependant des traitements pour les faibles niveaux d’homocystéine et pour les conditions qui sont liées à ces variantes. En règle générale, les niveaux d’homocystéine peuvent être abaissés avec une supplémentation en vitamines B6, B12, en folate ou en acide folique.
Les conditions sont traitées de la même manière, que vous ayez une variante du gène. La baisse des niveaux d’homocystéine n’a pas été démontrée à un risque plus faible de maladie cardiaque ou de caillots sanguins.
Variants et grossesse MTHFR
Avoir une variante MTHFR, ou vous soupçonner, cela ne signifie pas que quelque chose ne va pas avec votre grossesse ou votre bébé. Cependant, ne pas avoir assez d’acide folique peut contribuer aux défauts du tube neural.
C’est pourquoi toutes les personnes enceintes (ainsi que les femmes en âge de procréer et celles qui allaitent) devraient prendre une vitamine prénatale contenant 400 microgrammes d’acide folique chaque jour de leur grossesse, quel que soit le statut MTHFR, selon le CDC. Cela peut réduire mais non éliminer les chances de défauts de tube neuronal, car seulement 20% des femmes qui portent un enfant ayant un défaut de tube neural ont des problèmes avec l’homocystéine. L’acide folique est le seul type de folate qui peut réduire ce risque, selon le CDC.
Il y a eu une certaine confusion quant à savoir si les enceintes devraient prendre des vitamines prénatales contenant de l’acide folique ou un autre supplément connu sous le nom de folate MTHF. Bien qu’il existe de nombreuses formes de vitamine B9 (aka folate), seul l’acide folique, qui est la forme synthétique, peut réduire le risque de défauts de tube neural, selon le CDC. (Tous les suppléments avec du folate, quelle que soit sa forme, sont synthétiques, même ceux qui ont des « aliments naturels » sur l’étiquette, selon le CDC. Cela comprend le folate de 5 mmthf.)
L’American College of Obstetrics and Gynecology et les Centers for Disease Control and Prevention recommandent de prendre de l’acide folique.
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Si une femme a des antécédents de défauts de tube neuronal, les médecins peuvent recommander jusqu’à 4 000 microgrammes d’acide folique, dit le Dr Greves. Comme toujours, si vous n’êtes pas sûr de votre meilleure approche avec les suppléments, contactez votre fournisseur de soins de santé pour une recommandation.
Régime et supplémentation
Alors que certaines variantes MTHFR sont liées à une réduction des niveaux d’homocystéine, il ne peut donc pas obtenir suffisamment d’acide folique, de vitamine B6 et de vitamine B12 dans votre alimentation. L’acide folique est abondant dans les fruits et légumes (recherchez des légumes à feuilles vertes comme les épinards), les pains et les céréales enrichis, les légumineuses (lentilles, les pois chiches) et les haricots.
Une supplémentation en acide folique peut également être recommandée pour certaines conditions de santé. La supplémentation peut empêcher les AVC chez les personnes atteintes de maladies cardiovasculaires préexistantes, selon une revue d’octobre 2017 dans le American Journal of the Medical Sciences .
Être positif pour une variante ne signifie pas que vous devez éviter les aliments ou l’alcool.
Pronostic
Avoir une variante du gène MTHFR ne signifie pas que vous avez une condition médicale, ni que vous êtes à risque pour un. C’est pourquoi les tests de routine ne sont pas recommandés.
Certaines variantes sont associées à des niveaux élevés de l’homocystéine d’acide aminé, qui peuvent avoir des conséquences sur la santé. Mais des niveaux plus élevés d’homocystéine ont également d’autres causes. Les médecins testent parfois la carence en homocystéine afin qu’ils puissent le corriger en ajoutant de l’acide folique, de la vitamine B6 et de la vitamine B12. Les enceintes, en particulier, sont informées de prendre 400 microgrammes d’acide folique en attendant.
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